Phenosnap Phenotype Extractor

🔬 本地智能提取临床表型与用药

基于PhenoSnap的本地临床表型与药物实体提取工具,支持从用户自述症状和用药信息中自动识别标准化医学术语,输出带时间戳的结构化JSON,全程本地运行不上传云端

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版本
0.1.1
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使用说明

核心用法

本技能通过调用PhenoSnap开源工具,从用户提供的自由文本临床信息中提取结构化医学实体。主要功能包括:

输入处理:接收用户自述的症状(如"发育迟缓、癫痫、共济失调")、诊断或用药信息(如"丙戊酸钠250mg每日两次"),支持 bullet list、临床笔记式等多种格式。

隐私保护机制:

  • 强制本地运行,禁止上传用户数据至任何外部服务
  • 自动识别并脱敏常见个人标识符:邮箱→[REDACTED_EMAIL]、电话→[REDACTED_PHONE]、长数字ID→[REDACTED_ID]、地址→[REDACTED_ADDRESS]、姓名→[REDACTED_NAME]
  • 检测到高强度PHI组合(姓名+出生日期/地址/MRN)时暂停执行,请求用户确认

技术执行流程:
1. 自动检测并下载PhenoSnap依赖(支持git/zip双路径,curl/PowerShell多工具)

2. Python依赖自诊断与自动修复(含pip引导安装)

3. 调用Human Phenotype Ontology (HPO)的OBO文件进行标准化映射

4. 输出带时间戳的JSON至本地artifacts目录

显著优点

  • 隐私优先设计:明确禁止云端传输,符合HIPAA合规思路
  • 容错能力强:无git时自动切换zip下载;无unzip时回退Python原生解压;pip缺失时自动引导安装
  • 标准化输出:基于HPO本体将自由文本症状映射为标准化术语ID,便于后续分析
  • 透明可审计:输入/输出文件均带时间戳存档,支持追溯

潜在局限性与风险

| 维度 | 说明 |
|------|------|
| **依赖外部数据** | 需用户自行提供`hp.obo`文件,不自动下载;若版本过旧可能影响识别准确性 |
| **识别边界** | 自动脱敏基于正则启发式,复杂或隐晦的PHI可能漏检;罕见症状/药物可能无法识别 |
| **运行环境要求** | 需本地Python3环境,Windows/macOS/Linux行为存在细微差异(如PowerShell vs curl) |
| **无医学解释能力** | 仅执行提取,不提供诊断建议或医学解读(skill明确禁止回答"什么是HPO"类问题) |
| **PHI误判风险** | 数字组合可能被过度脱敏(如正常剂量数字),或真实MRN未被识别 |

适合人群

  • 需批量整理个人健康记录的患者或照护者
  • 进行临床表型-基因型关联研究的科研人员(需配合本地HPO文件)
  • 构建个人健康知识库的隐私敏感用户
  • 不适合:寻求医学诊断建议者、无技术背景且不愿配置Python环境的用户

常规风险提示

⚠️ 关键前提:本工具仅为信息提取辅助,输出结果不能替代专业医疗诊断。提取的症状-药物关联不代表医学因果关系。

⚠️ 环境配置:首次运行可能需15-30分钟完成依赖安装,建议在虚拟环境中执行避免包冲突。

⚠️ 数据残留:脱敏后的输入文件和JSON输出默认保留在本地磁盘,用户需自行管理存储安全。

Phenosnap Phenotype Extractor 内容

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