核心功能
Gene2AI 是一款面向 AI Agent 的个人健康数据中枢，核心能力围绕基因数据与临床健康数据的融合分析展开。
基因数据层
- 支持 23andMe、AncestryDNA、WeGene 等主流基因检测平台的原始数据导入
- 覆盖 933 个 SNP、273 个基因，分为 9 大类别：健康风险（193 项）、药物反应（61 项）、CYP450 代谢型（3 基因）、HLA 分型（9 等位基因）、APOE 基因型、营养需求（32 项）、遗传特征（21 项）、祖源分析（4 区域）
- 提供基于 PharmGKB/CPIC 循证指南的用药建议，如华法林、氯吡格雷、他莫昔芬等药物代谢指导
健康数据层
- 文档解析：AI 自动解析体检报告、化验单、影像报告（CT/超声/X 光/MRI/心电图等），提取结构化指标
- 日常记录：支持血压、血糖、体重、心率等自报指标的录入与追踪
- 数据关联：建立实验室指标与基因标记的双向交叉引用（如 LDL-C ↔ LDLR 基因变异）
数据分层策略
- Tier 1（健康档案）：2-4KB 精简结论，包含风险等级、代谢型状态、异常指标标记，可跨会话缓存
- Tier 2（详细记录）：50-500KB 具体基因型/SNP/化验值，当前会话使用
- Tier 3（原始数据）：MB 级原始基因文件，仅限网站访问
显著优势
- 权威数据支撑：药物基因组学基于 CPIC/PharmGKB 指南，CYP450 分型采用星号等位基因定义
- 多模态整合：唯一实现基因-临床-影像三维数据交叉分析的消费级平台
- 隐私优先设计：API Key 与单一健康档案绑定，防止家庭成员数据混用；健康档案不含原始基因数据，可安全缓存
- 智能文档处理：支持中文/英文医学影像报告的原语言保留与结构化提取
局限性与风险
- 非诊断性质：所有风险估算均为概率性，非确诊依据
- 基因检测局限：CYP450 分型仅基于常见变异，罕见等位基因可能漏检；HLA 分型依赖 tag SNP 推断，非金标准测序
- 数据完整性依赖：用户需自行上传基因原始文件及历史体检报告
- API Key 有效期：30 天有效期，过期需重新生成
- 地域限制：祖源分析主要针对东亚、欧洲、非洲、美洲四大人群，细分精度有限
适合人群
- 已完成消费级基因检测（23andMe/AncestryDNA/微基因）的深度用户
- 需要长期管理慢性健康指标（血脂、血糖、血压）并关注遗传因素的人群
- 服用多种药物、需关注药物基因组学相互作用的患者（建议在医生指导下使用）
- 希望建立家族健康档案、管理多成员数据的家庭健康管理者
安全与合规
- 数据隔离：API Key 强制绑定单一档案，多成员需多 Key 管理
- 传输加密：全站 HTTPS，符合医疗数据传输安全基线
- 无原始基因外流：Agent 接口仅返回解读结论，原始基因文件不进入 API 响应
- 用户授权机制：文件上传需明确用户确认，禁止静默上传
使用建议
- 首次使用务必调用
/health-data/profile获取健康档案并缓存 - 讨论具体药物剂量调整前，务必声明"请咨询医生"
- 异常化验值需结合临床背景解读，避免过度医疗焦虑
- 建议每 30 天检查 API Key 有效性，避免服务中断