核心功能
Personal Genomics Skill v4.2.0 是一款面向AI代理的综合性本地DNA分析工具，支持23andMe、AncestryDNA等消费级基因检测数据以及VCF全基因组数据。核心模块包括：
药基因组学（159标记）：整合CPIC指南，可检测DPYD致命毒性风险、HLA-B*5701阿巴卡韦超敏反应等关键用药警告，并提供药物相互作用检查器。
疾病风险评估：含277项多基因风险评分、233项健康风险标记，特别标注APOE ε4/ε4（~12倍阿尔茨海默风险）、BRCA1/2致病突变等需遗传咨询的发现。
祖源与血统：线粒体DNA母系血统、Y染色体父系血统（男性）、族群成分分析，符合PhyloTree/ISOGG标准。
生活场景优化：睡眠时型与咖啡因代谢、运动表现分型、紫外线敏感度、营养基因组学等个性化建议。
显著优点
- 隐私优先：完全本地运行，零网络请求，数据不出设备
- 医学级严谨：遵循ACMG变异分类、CPIC用药指南，含FDA警告标志
- 输出多元：AI优化的agent_summary.json、人类可读报告、医师可共享PDF、遗传咨询师专用导出
- 智能预警：自动分级关键/高/中优先级发现，强制提醒用户致命药物反应风险
局限性与风险
- 技术局限：消费级芯片仅覆盖~0.1%基因组，罕见变异易漏检；单倍群分辨率依赖全基因组测序
- 本质局限：结果为概率性而非确定性，多数疾病遗传度仅20-50%，阴性结果不能排除综合征
- 使用风险：非医疗诊断，用户可能过度解读或焦虑；APOE ε4/ε4等发现可能引发心理困扰
- 责任边界：需明确推荐遗传咨询的场景，但工具本身不提供临床决策支持
适用人群
关注精准用药的慢病患者、备孕夫妇（携带者筛查）、有癌症家族史者、健身/睡眠优化爱好者、重视数据隐私的基因数据持有者。不适合寻求确诊的急性症状患者或期望100%预测准确性的用户。