核心用法
Nutrigenomics 是一款本地运行的营养基因组学分析工具,可将消费级基因数据(23andMe、AncestryDNA 原始文件或 VCF)转化为个性化营养报告。用户通过自然语言指令触发分析,系统自动解析输入格式、提取 curated SNP 面板中的基因型、计算风险评分,并生成包含雷达图、热图的可复现报告。
显著优点
- 完全本地化:基因数据零上传,所有计算在本地完成,输入文件只读,输出仅含基因名和风险等级,隐私保护极强
- 科学 curated 面板:整合 GWAS Catalog、ClinVar 及同行评审文献的 40+ 营养相关 SNP,覆盖宏量营养素代谢(FTO、PPARG)、微量营养素(MTHFR、VDR、BCMO1)、脂肪酸合成(FADS1/2)、咖啡因/酒精代谢(CYP1A2、ALDH2)及食物不耐受(MCM6、HLA-DQ2)
- 可量化风险评分:0-10 分制多基因风险评分,按低/中/高风险分层,权重基于文献效应量
- 可复现性保障:自动生成 commands.sh、environment.yml、SHA-256 校验和及 provenance.json
潜在局限与风险
- 非医疗器械:明确标注为教育研究工具,非诊断依据
- 人群偏倚:效应量主要来自欧洲队列,其他族裔适用性受限
- 常见变异局限:仅覆盖 MAF>1% 的 SNP,罕见致病变异需临床确认
- 基因-环境交互未建模:未整合基线饮食、生活方式、微生物组数据,高评分≠现存缺乏
- 辛普森悖论提醒:群体关联不一定反映个体轨迹
适合人群
关注精准营养的消费者基因数据持有者(23andMe/AncestryDNA 用户)、功能医学从业者、营养科学研究者、生物信息学学习者。尤其适合重视隐私、不愿将基因数据上传至第三方平台的用户。
常规风险提示
需警惕过度解读风险评分(非诊断)、补充剂与药物相互作用、以及未经临床验证的干预建议。建议任何重大膳食或补充剂调整前咨询注册营养师或医生。