核心用法
Nutrigenomics 是一款将消费级基因检测数据（23andMe、AncestryDNA 原始文件或 VCF）转化为个性化营养报告的专业工具。用户上传基因数据后，系统从 58 个营养相关 SNP 位点（涵盖宏量营养素代谢、微量营养素吸收、Omega-3 合成、咖啡因/酒精代谢、食物不耐受及抗氧化通路）提取基因型，采用 0-1 风险评分算法计算各营养素域的复合风险分值（0-10 分），最终输出包含雷达图、热图、可复现性文档的 Markdown 报告。
典型使用场景：
- 携带 MTHFR C677T 变异者获取叶酸/B12 补充建议
- APOE ε4 携带者了解饱和脂肪摄入限制
- FADS1/2 变异者判断是否需要直接补充 EPA/DHA
- 乳糖不耐受基因型（MCM6 rs4988235）确认
显著优点
1. 完全本地计算：基因数据永不离开设备，从源头杜绝隐私泄露风险
2. 科学溯源严谨：SNP 筛选基于 GWAS Catalog、ClinVar 及同行评审文献，每个位点标注证据强度（Strong/Moderate）
3. 可复现性设计：自动生成环境配置、校验和、操作记录等文档，满足科研级 reproducibility 要求
4. 多格式兼容：自动识别 23andMe、AncestryDNA 及标准 VCF 格式，降低用户门槛
5. 可视化输出：雷达图直观展示营养风险轮廓，热图呈现基因-营养素关联矩阵
潜在缺点与局限性
1. 人群偏倚：效应量主要源自欧洲队列 GWAS，对非欧洲裔人群预测准确度下降
2. 仅覆盖常见变异：MAF>1% 的 SNP，罕见致病性变异（如严重 MTHFR 复合杂合）需临床确认
3. 非诊断性质：风险评分反映遗传易感性，不代表当前营养状态，需结合膳食回忆、血液检测综合判断
4. 基因-环境交互未建模：肠道菌群、生活方式、表观遗传状态未纳入当前版本（v0.2.4），v0.2 计划引入 16S 数据
5. 效应量外推风险：群体水平关联未必反映个体轨迹（Simpson 悖论）
适合人群
- 已通过 23andMe/AncestryDNA 检测且关注营养健康的消费者
- 注册营养师、功能医学从业者（作为遗传信息辅助解读工具）
- 营养基因组学科研人员（用于教学演示、方法学验证）
不适合人群：寻求疾病诊断者、期望替代临床营养评估者、未进行基因检测者
常规风险
| 风险类别 | 说明 | 缓解措施 |
|---------|------|---------|
| 误读风险 | 用户可能将"遗传风险"等同于"当前缺乏"，导致过度补充 | 报告内置免责声明，强调需血清检测验证 |
| 祖先偏差 | 非欧洲裔用户可能获得不准确的效应量估计 | 报告标注人群来源，建议谨慎解读 |
| 数据残留 | 输出目录（含基因型信息）持久化存储于本地磁盘 | 明确提示用户手动删除，共享环境需特别注意 |
| 心理焦虑 | 高风险评分可能引发健康焦虑 | 采用分级措辞（"建议监测"而非"高危"）|
| 监管模糊 | 不同司法管辖区对 DTC 基因检测解读的合规要求不一 | 标注"教育/研究用途，非医疗建议"|