核心功能
Nutrigenomics 是一款专注于营养基因组学的本地化分析工具,支持从 23andMe、AncestryDNA 原始数据文件或 VCF 格式中提取基因型信息,生成个性化营养风险评估报告。
显著优点
1. 完全本地化计算:所有分析在本地完成,遗传数据不上传云端,最大程度保护用户隐私
2. 科学溯源的SNP面板:基于 GWAS Catalog、ClinVar 及同行评审文献精心筛选的营养相关 SNP 位点
3. 多维度风险评估:涵盖宏量营养素代谢(FTO、APOE 等)、微量营养素(MTHFR、VDR、BCMO1 等)、ω-3脂肪酸代谢、咖啡因/酒精代谢及食物不耐受等关键通路
4. 可视化输出:生成雷达图展示营养风险轮廓、基因×营养素热图及结构化 Markdown 报告
5. 可重复性保障:自动导出 commands.sh、environment.yml、SHA-256 校验等完整溯源包
潜在局限
- 人群偏倚:效应量主要来自欧洲裔 GWAS 队列,对其他族裔的普适性可能受限
- 常见变异局限:仅覆盖 MAF>1% 的常见 SNP,罕见致病变异不在分析范围
- 非诊断性质:多基因风险评分不能替代临床检测,如 MTHFR 复合杂合需生化验证
- 基因-环境交互未完全建模:基线饮食、生活方式、肠道菌群等因素未纳入当前版本
- Simpson 悖论风险:群体关联不一定反映个体轨迹
适合人群
- 已进行 DTC 基因检测(23andMe/AncestryDNA)并关注营养优化的健康意识用户
- 希望了解叶酸代谢、维生素 D 需求、咖啡因耐受等特质的个体
- 营养学研究者和生物信息学初学者(提供完整可重复工作流)
常规风险
- 过度解读遗传风险可能导致不必要的饮食限制或补充剂滥用
- 报告需配合注册营养师或医师解读,不建议自行制定医疗级干预方案
- 不同芯片版本可能导致部分 SNP 标记为"NOT_TESTED",影响评分完整性